4. kromozom üzerine yerleşmiş huntington geninin mutasyona uğramasıyla meydana gelen herediter bir hastalık bu, ama asıl etkilenen huntington proteini ve asıl hastalığa neden olan da bu genin yanlış eksprese edilmiş olması. 

özellikle bazal ganglion ve serebral kortexteki nöronların dejenere olmasına neden olan bu hastalık, genelde 30-50 yaşlarından sonra ortaya çıkar ve hastalık bireyde ortaya çıktığında bilinir ki aslında çocuklarına da muhtemelen bu geni geçirmiştir. sanırım hastalıkla ilgili en acı şey bu olsa gerek, böyle bir şeyin varlığını öğrendiğin anda bir başkasını daha kendi ellerinle hayata bu şekilde getirdiğini bilmek. 

ama oldukça güzel gelişmeler var ki kök hücre transplantasyonu mevcut bölgedeki nöronların rejenere olmasına yardımcı oluyormuş, halen araştırmalar sürüyor tabii. ayrıca kan testi ile de bu gen tespit edilebiliyor, 18 yasından önce yapılabilen bu test sayesinde insanlar böyle bir genin olup olmadığını anlayıp böylelikle aile planlaması konusunda daha dikkatli olurlar diye umuyorum.

huntington hastalığı 4-8/100 000 oranında görülür ve hastalıktan sorumlu gen 4. kromozomun kısa kolunun 16 nolu bant bölgesinde (4p16) lokalizedir. erişkin yaşta başlayan, koreik hareketlerle karekterize ve mental deteroiasyonun söz konusu olduğu bir hastalıktır.

yaşamın ilk 10 yılında nadirdir. eğer görülürse çocukta rijidite, konvülzyon, koreoatetoz, demans ve ataksia olur. bazal ganglionda gaba azalır, korpus sitriatumda atrofi olur ve kaudat ve frontal serebral korteksin nükleuslarında nöronal dejenerasyon olur. 

semptomlar 30-50 yaşlar arasında başlar. kişilik değişimleri ve uygunsuz davranışlar olur. korea eklenir, önce kol, boyun ve yüzde başlar sonra ilerler ve en sonunda yürüme çok bozulur. yaşam süreleri kısadır. etkilenen bireylerin çocuklarının yarısında hastalık görülmekle beraber ileri yaşlara kadar hastalığın nasıl bir tabloda olacağı belli değildir.

bu hastalığın mağdurları, alzheimer ve parkinson hastalarına göre daha fazla intihar eğilimindedirler. temel sebebi hastalığın erken yaşlarda baş göstermesi ve hastanın rahatsızlığının ilerleyişinin sürekli farkında olmasıdır. oysaki alzheimer hastaları bir süre sonra hasta olduklarını bile unuturlar. ayrıca huntington hastalığının genetik olması, kişiye, hastalığı ailesine de geçirdiği için büyük bir suçluluk duygusu yükler.

bu hastalığa sahip insanların çoğu hafızalarının zayıflamaya ve kaslarının seğirmeye başladığı kırklı yaşlarına kadar herhangi bir semptom göstermezler. bu hastalar yürüyemeyecek, isimlerini hatırlayamayacak ya da kendilerine bakamayacak duruma gelinceye kadar bazı sinir hücreleri sürekli dejenere olur. dejenere olan sinir hücreleri bazal ganglion bölgesindeki hücrelerdir.

hastalık (bkz: otozomal dominant) olarak kalıtılır. yani hasta bireyin çocuklarının yarısı kesinlikle hasta olur.

bu hastalık hem yıkıcı etkileri hem de bilinen tüm vakaların 1600'lü yıllardaki birkaç avrupalı aileye kadar izlenebilmesi nedeniyle çarpıcı bir örnektir. bu erkeklerden biri mew scotland (kanada)'a göç etmiştir. bu gen ve neden olduğu hastalık ,bu kişinin soyundan gelen yerel şarkıcı (bkz: woody guthrie) dahil yüzlerce insana aktarılmıştır. alman kökenli bir ispanyol denizci olan (bkz: antonio justo doria) 1860'larda venezuella'daki maracaibo gölünün batı kııyılarına yerleşmiştir. şimdi bunun soyundan gelenler huntington hastlalığının en yoğun görüldüğü topluluklardır. bilim insanları huntington hastalığına neden olan genin 4. kromozomun kısa kolunda olduğunu belirlemiştir.

böylesine yıkıcı bir gen nasıl olmuş ve doğal seçilim ile elenememişti? bu gen genellikle 40 yaşından önce çok az hasara neden olur ve asemptomatik (semptomsuz) olan hastaların üremesiyle hastalık nesilden nesile aktarılabilmiştir. bu hastalık şu prensibin doğruluğunu gözler önüne sermektedir: doğal seçilim sağlık için değil üreme başarısı için seçer.

kaynak: (bkz: neden hastalanırız)
(bkz: why we get sick: the new science of darwinian medicine)
randolph m nesse and george c williams